[临床表现]一、临床表现和分型

临床根据患者的年龄、神经系统受累的程度以及与预后的关系分为3种主要类型：Ⅰ型，慢性型又称非神经型，戈谢病最常见的类型，常表现为腹痛和肝脾大伴随贫血，粒细胞减少，血小板减少等临床特征。骨骼疾病，例如股骨远端锥形瓶样改变，是戈谢病典型的X线表现。有些患者最初的表现是跌落或轻微创伤导致的病理性骨折。通常此型患者GBA的活力相当于正常人的12%～45%。对于年龄偏小的患者，可能出现神经系统症状较晚，故应先观察再定型。 ......