[概述]第七章婴儿痉挛症遗传学研究进展

婴儿痉挛症（infantilespasms）又称为West综合征，是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫痫性脑病。症状性婴儿痉挛症是指既往存在脑损伤的症状（精神运动发育迟滞，神经系统损伤的症状）以及头颅影像学异常的证据或有其他明确的致病原因。ARX基因和CDKL5基因为隐源性婴儿痉挛症的主要致病基因［ 4 ］，胚胎脑发育的调控基因突变参与了症状性婴儿痉挛症尤其是脑发育畸形的发病机制［ 3 ］。 ......