低β-脂蛋白血症(hypobetalipoproteinemia)是常染色体隐性脂类代谢病,与β-脂蛋白缺乏症不同,本病是由于编码阿朴脂蛋白B的基因发生突变所致。严重者有进行性脱髓鞘病变,婴儿期即出现共济失调,智力发育倒退,明显肌张力低下,腱反射消失。本病无特殊疗法,有报道认为维生素E似可防止神经系统症状的恶化。 ......