主要缺陷是肾小管对醛固酮的反应失敏而引起肾性失盐。多于婴儿期发病,可于生后数小时出现症状,常见临床表现为呕吐、多尿、脱水、体重减轻(生后半年时体重可较初生时仅增加300g)、体格与智力发育障碍(甚至是白痴),如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。治疗可日服NaCl 3~6g,可使症状消失,纠正水电解质紊乱,血肾素及醛固酮水平恢复正常。 ......