第三节 突变基因的检测

基因突变是可遗传的DNA序列的改变，可能由DNA复制错误、DNA损伤或修复时发生的错误导致。它是进化的分子基础，同时也是某些疾病发病的分子基础。点突变中，同种类型碱基的改变，如嘌呤突变成另一嘌呤，叫做基因转换。而嘌呤与嘧啶之间的突变，如嘌呤突变为嘧啶，则叫做基因颠换。另外，一种常见的突变为三联体扩张，也称为动态突变，是指3的整数倍的碱基插入，导致编码得到的产物相对较长，这种突变与脆性X染色体综合征等多种疾病有关。 ......