[速览]六、胆固醇碳链酶缺陷症

本症是先天性肾上腺皮质增生症中病情最为严重的类型。胆固醇碳链酶（P450SCC）至少包括三种功能：20、22‐位羟化和。19、‐21类固醇，包括盐、糖皮质激素和性激素均合成障碍，使大量的胆固醇和酯积聚在肾上腺皮质细胞内，呈现明显增生的脂肪样外貌，故又称类脂性肾上腺皮质增生症。临床上，主要需与可引起大量失盐的其他类型的CA H相鉴别。 ......