[诊断]第二节 遗传病基因诊断

由于遗传物质的改变（包括染色体畸变和基因突变）而导致的疾病，统称为遗传病。根据遗传病的性质，可将遗传病分为三大类：第一类是单基因遗传病，主要指一对等位基因突变导致的疾病，包括显性基因和隐性基因突变。本节仅对一些常见遗传病的基因诊断作一简单介绍。 ......