[速览]【肾上腺脑白质营养不良症】

过氧化酶体的膜转运蛋白基因突变导致极长链脂肪酸（VLCFA，C24以上）不能被过氧化酶体氧化，堆积在中枢及周围神经系统、肾上腺、睾丸及血液中，引起神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全。发病年龄大多在4～8岁，记忆力差，听觉、言语及视觉障碍。成年男性发病多在20岁到中年之间，可出现进行性四肢僵硬及下肢无力，伴不同程度的大脑受累症状和肾上腺皮质功能不全。 ......