在符合遗传性弥漫型胃癌的家系中,约有40%~50%发现存在CDH1基因的胚系突变,而且到目前为止,仅发现CDH1基因突变与遗传性弥漫型胃癌有着明确的相关性。多项研究证实当E-cadherin功能丧失时,表皮细胞的极性和正常骨架结构会消失并且出现失调控性增生和侵袭性生长的特性,因此CDH1被认为是个抑癌基因并可能与多种恶性肿瘤的易感性相关[ 12,13 ]。但是这些突变是否全部都会影响E-cadherin蛋白的正常生理功能尚需进一步的验证。 ......