[速览]第十七节 染色体畸变

Down综合征又称先天愚型和伸舌样痴呆。1959年Lejeune等证实此综合征染色体异常为21三体，因而又称21三体综合征。它是最常见的染色体病，也是人体首先被描述的染色体畸变。指骨粗短，第五指中节指骨发育不良，表现为短宽，经常呈楔形伴弯曲指畸形。胎儿超声显示颈项部增厚的皱褶、胎儿囊性水瘤、第五指中节指骨发育不良、胎儿水肿、臀位中胎儿颈部过伸、一过性胸腔积液可以提示Down综合征。后突侧弯畸形常发生于脊柱的中段，伴椎体轻度楔型改变，椎体边缘不规则，相当于青少年脊柱后突症所见。Noonan综合征与Turne ......