唐氏综合征旧称蒙古症, 1974年Nievuhr发现,是21号染色体长臂的某一个部位,即q22的部位重复造成。外观特征通常有:扁平头型、眼裂往外上扬、全身肌肉张力低、张嘴吐舌头、第一及第二趾间加大、断掌纹等。其发育(身高、体重)均较正常小儿慢且小,约有一半的唐氏综合征小儿伴有先天性心脏病,且大多有中度智能不足,骨骼发育异常、抵抗力差、易有呼吸道感染、中耳炎/听力障碍、先天性胃肠道畸形、睡眠时呼吸暂时停止等现象。唐氏综合征小儿的成长速率比一般孩子慢,但重要的是要维持体重和身高的平衡,父母需要留意小儿的生长曲 ......