仅见于女童,通常起病于7~24个月,起病前发育正常,起病后头颅发育减慢,随即获得的目的性手部技能及言语功能部分或全部丧失,出现无目的刻板、重复动作。智力严重缺陷,社会交往能力丧失,并有过度呼吸、共济失调、运动不能、癫痫发作。研究证实此障碍为X性连锁遗传,其基因突变位于Xq28,约1/3突变基因为Me CP2,但基因缺失导致Ret障碍的机制仍不清楚。孤独症患儿在所有场合均有语言异常特征,在行为形式上与本症明显不同。 ......