[速览]Fol ing Syndrome（福蓝综合征）

苯丙酮尿症.苯丙酮尿性白痴综合征.高苯基丙氨酸综合征Ⅰ型.酚基焦葡萄酸性智力发育不全.主要特征为智力低下，丙酮尿，皮肤、毛发色素减少。为常染色体隐性遗传性疾病，由于肝和周围淋巴细胞内缺少L‐苯丙氨酸羟化酶，使L‐苯丙氨酸转化成酪氨酸发生障碍，黑色素形成减少。苯丙氨酸在体内蓄积，并对中枢神经细胞产生毒性作用，影响脑发育。流泪，严重畏光，部分性眼部白化病，蓝色巩膜，虹膜色浅，角膜混浊〔 1 〕及并发性。4 ﹒部分白化病〔 3 〕，头发呈黄红色，色素代谢障碍（因酪氨酸缺乏之故），另外尚可见先天性心脏病，兔唇、腭 ......