先天性睾丸发育不全或称小睾丸症是一种性染色体异常所致的疾病,本病的发生率约占男性的1/800。患者在儿童时无任何症状,青春期后出现下述临床特征:体高、去势特征、乳房发育,喉结小,体毛稀少,大多无须、无腋毛,阴茎短,睾丸小,无精子,不育等。其染色体核型为47,XXY(约占60%~80%),1/3的患者为46,XY/47,XXY嵌合型。47,XXY染色体异常在精神病患者中检出率较高,可能与长期服用精神药物有关,也有一部分是误诊。治疗方面,小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效,一般无需长期巩固,在 ......