[速览]五、肾单位痨‐肾髓质囊性病

肾单位痨‐髓质囊性病（nephronophthisis me‐dullary cystic disease）是遗传性进行性肾脏疾病。病理上以慢性硬化性肾小管间质病变为基础导致慢性肾功能衰竭为其临床特点。依遗传方式、起病年龄、临床表现分为二型。成人型发病多在成人，为常染色体显性遗传，除肾脏病变外，很少肾外表现。静脉肾盂造影常不显影，大剂量排泄性断层拍片有时可见肾髓质囊肿，近年B型超声波可见肾形正常或中度偏小、皮髓质分界不清，回声强，当肾功能减退时，多可于髓质见小囊肿。对本症应做好遗传咨询，定期检测同胞尿浓缩 ......