[速览]3﹒遗传性视神经萎缩

眼底检查从视盘颞侧轻度苍白到视盘全苍白，有时可见视盘颞侧陷凹明显，乳斑束神经纤维缺损，一般视力预后好，长期随访显示，视功能稳定或仅视力轻度下降1～3行。大多患儿健康，少数有智力迟钝，听力下降及慢性进展性眼外肌麻痹，甚至出现急性上睑下垂，运动失调及非特异性肌病。患有Leber先天性黑朦的婴儿罕见视神经萎缩，若有视神经萎缩，应排除颅内压迫性病变，其次在组织病理学上，Leber先天黑朦的视神经完整无损，视网膜变性的原发灶在外核层和感光细胞层。 ......