[病因学]五、BMPR2突变与肺动脉高压

第3种突变类型为BMPR2细胞内受体激酶区的错义突变，根据所取代的氨基酸不同而分为K1及K2两个亚型，前者主要是编码激酶区域的半胱氨酸残基被取代，而后者主要是受体激酶编码区的天冬氨酸或（和）精氨酸残基被取代。因此有人提出了BMPR‐2信号途径的“二重打击学说”：即BMPR‐2的基因突变是第一次打击，患者可能出现肺动脉高压，也可能不出现，但此类患者在经历二重打击如环境因素的改变（服用芬氟拉明）或染色体突变后可出现肺血管重塑，肺动脉高压形成。 ......