[速览]第五节 软骨‐外胚层发育不良

软骨‐外胚层发育不良（chondroectodermal dysplasia）又称Ellis‐van Creveld综合征，为软骨发育异常合并外胚层发育不良的先天性疾病，为常染色体隐性遗传。其基因部位在染色体4p16，在软骨发育不全组突变基因附近。出生后即有异常并随着年龄增长而加重。其特征为肢体短，外胚层发育不良，多指、趾，有的病例合并心血管畸形。患儿表现为身材矮小，尤以膝、肘以下为明显，手粗而短，躯干正常。外胚层发育异常表现为指甲发育不全，汗腺缺乏，皮脂腺缺如，泪腺、唾液腺分泌减少，秃头，口唇外翻，鞍鼻 ......