[诊断]第三十一节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症为少数可治的遗传代谢病之一，经饮食控制治疗后，皮肤色泽转正常，鼠尿味可消失，但如诊断时已出现智能损伤，则治疗后智能发育落后难以逆转，故应力求早期诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期症状不典型，必须借助实验室检测。目前根据国家《母婴保健法》的规定，已对苯丙酮尿症展开新生儿期筛查，以期尽早确诊和治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此低苯丙氨酸饮食还必须保证婴儿苯丙氨酸的需要量。由于年龄越小神经系统发育速度越快，因此，年龄越小饮食控制应越严格。 ......