性别(sex)的发生与分化可分为染色体性别、性腺性别和表型性别三个环节。正常情况下受精卵的染色体组成就是染色体性别(又称为遗传性别),女性为xx,男性为xy,它决定了性腺性别的分化方向,称为性决定。性腺性别的器官发生又决定了表型性别的分化。因此性决定和性分化是一个连续的分化发育过程,任何一个环节发生障碍都可以导致性分化疾病。若表型性别分化异常可发生假两性畸形(又可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形)。女性假两性畸形主要是先天性肾上腺皮质增生所致,男性假两性畸形除先天性肾上腺皮质增生外,雄激素合成障碍和雄激 ......