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[诊断]【诊断与鉴别诊断】

诊断主要是根据患者特有的颈部、躯干、四肢的不自主痉挛和扭动，而无明确病因，如再有阳性家族史则可确诊。另外，对肌阵挛累及上肢或颈部者，尤其是常染色体显性遗传者，应检测DYT11基因。ITD应与肝豆状核变性区别，后者常有肝损害，铜生化检测异常，并有角膜K‐F环等特征性表现。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第六章 椎体外系疾病 > 第三节 原发性肌张力障碍
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：150
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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