[速览]八、共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia）

位于染色体11q22‐q23的异常管状鞘磷脂蛋白基因突变，表现为异常管状鞘磷脂蛋白缺失，轻度变异型患者异常管状鞘磷脂蛋为正常的1%到17%。病理：小脑浦肯野氏细胞减少，后柱进行性的轴索脱失。橄榄核、齿状核以及黑质细胞丢失。胸腺与胚胎大小相似。本病的临床变异包括一定年龄出现的共济失调，不同程度的免疫缺陷，细胞辐射敏感性不同，有或没有肿瘤。全身表现还有：肿瘤的易感性，如T细胞白血病，B细胞白血病，杂合子患癌症的危险性增加。内分泌系统会出现多毛，睾丸或卵巢发育不良，糖耐量异常。实验室检查可以见到血清胎儿蛋白增高，血清的免疫球蛋白IgA、IgE、IgG2减低，而IgM增加。只有对症治疗，常针对感染进行治疗。