1979年,意大利医师Ignazio Roiter首先报告一个家族中的两个女性死于严重的失眠,1984年该家族的一个男性也死于相同疾病。1986年发现本病是一种可以遗传的、完全的失眠症(heritable total insomnia),随后被命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)。患者脑组织的病理学研究发现有朊蛋白(prion)聚集。已经证明朊蛋白与羊瘙痒病(scrapie)、Creutzfeldt‐Jakob病(CJD)、Gerstmann‐Straussler‐Scheinker综合征(GSS)和震颤病(Kuru)等的传播有关。至今已经报告28个家系,60多例患者。无有效治疗方法。
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