乙醇在体内主要由乙醇脱氢酶(alcoholdehydrogenase,ADH)和CYP2E1水解成乙醛和甲酮,乙醛再由乙醛脱氢酶水解成乙酸。突变的非典型ALDH2基因在12位外显子处有单个核苷酸G被A替换,导致羧基端发生Glu487Lys置换突变,形成功能丧失的酶即非典型杂四聚体酶(aaab,aabb和abbb,b表示非典型亚单位)和非典型纯四聚体酶(bbbb),不能有效代谢乙醛。许多生物胺通过单胺氧化酶和二胺氧化酶转换为对应的乙醛,乙醛对人体器官和组织可以产生多种毒害作用。