[病因学]二、骨质疏松症的遗传学

有关骨质疏松症发生的遗传学因素的重要证据已从孪生和家族的遗传率研究中获得。这些例子包括骨生成不完全，骨质疏松症，以及由于芳香酶基因或雌激素受体基因灭活突变产生的骨质疏松症。由于大部分单基因突变导致疾病，这些是罕见的且仅对一小部分患骨质疏松症的个体负责。为了进一步突出表现型和基因型在骨质疏松中的复杂性，这个疾病也可以是综合症状的一部分。骨质疏松— — —假神经胶质瘤综合症状和常染色体隐性的骨质疏松便是两个例子。有趣的是，骨质疏松— — —假神经胶质瘤综合症状被绘制在前面所提到的染色体11，11q12‐13的同样基因上，但目前还不清楚是否另有一些影响BMD的基因也存在于这个区域。