[速览]第六节 肝豆状核变性的合理用药

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种少见的遗传性疾病，其特征是过多的铜沉积于体内，特别是沉积于肝、脑、肾、角膜等器官，导致这些器官组织损伤和功能障碍。临床表现为肝硬变、肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状及特征性的角膜色素环。本病若得不到有效治疗，则最终死亡。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性早期，肝脏出现脂肪变，胞核有糖原充填，随后有片状坏死、淋巴细胞浸润，板块状有界限的侵蚀，实质萎缩和纤维化，最后发展为坏死后性肝硬化。中西医结合疗法、肝移植治疗肝豆状核变性国内外均有报道。