[速览]第四节 褐黄病的合理用药

褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸代谢的中间产物即尿黑酸形成过多而致尿液呈黑色，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸，尿黑酸（HGA或2，5二羟基苯乙酸）是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。