二、图谱绘制策略、DNA多态性和种群参数

有三种主要方法用来绘制在疾病中涉及的基因变异：功能克隆、候选基因策略和位点克隆。在功能克隆中，对基本蛋白功能缺陷的鉴别可以对相应基因进行定位（疾病‐功能‐基因‐图谱）。镰刀形红细胞恶性贫血是第一个在分子水平上被成功解释的人类疾病，并且由于分离出突变的分子，在11位染色体上的β‐珠蛋白得以定位。但功能克隆只对生物学基础已知的孟德尔遗传特征有效，对复杂特征几乎没什么用。两种补充的分析方法— — —连锁分析和连锁（连锁不均衡）图谱— — —被用来检测特定的基因区域和与疾病过程有关的基因。这些方法在未知疾病生物学基础的情况下，可通过使用基因组宽度研究、候选基因方法和采用疾病动物模型比较分析的方法被应用。