[病因学]第四节 PD病因的基因突变与线粒体功能障碍

上述的神经核放电活动仅说明PD患者运动功能失常时，基底节环路功能变化的靶区，未能说明DA神经元退变的真实原因。从基因突变和线粒体功能障碍来探讨PD病因，被认为是近年研究PD病因的新进展。从这些罕见的基因突变的PD患者中了解这种突变是如何导致PD，可能为散发性PD患者的SNc DA神经元退变及其Lewy小体的形成，可能提供PD病因的研究线索。它是PD的特征性蛋白，为家族遗传和散发性PD患者的病因提供合理的解释。所以，大多数人认同，研究Lewy蛋白质聚集的因果关系是认识PD病因的关键。这种假说可解释5%PD的家族基因突变者形成PD的原因，也可以解释95%散发性PD的病因，他们有特征性蛋白Lewy小体。图19‐6 PD病因病理交互作用示意图。