本病发生机制不明,可能系肾小管对磷的重吸收及合成活性维生素D障碍所致,为X联锁遗传性肾小管转输缺陷病。临床上与维生素D缺乏性佝偻病相似,但对普通维生素D的治疗剂量无反应,故也称为抗维生素D佝偻病或软骨病。长期应用阿法骨化醇1 μ g/d,对佝偻病患者的骨病愈合有益。继发于良性肿瘤者,肿瘤切除后可望痊愈。