[速览]第五十六章 神经系统代谢性疾病的治疗

神经系统代谢病往往是全身代谢病的一部分，而仅仅是以神经症状或综合征为其临床的主要表现，如抽风、共济失调、对称性瘫、视听力减退或精神发育迟滞等，尤其以程度不等的智能低下更为多见。按传统的分类法，神经系统代谢病是按主要代谢环节出现障碍的物质类型来区别，如脂肪、糖类、蛋白、氨基酸、有机酸等代谢病的命名。近年来由于分子生物学的进展，也有人主张以发生代谢缺陷的细胞内亚细胞器来命名，并因此出现了溶酶体病、线粒体病、过氧化体病、高尔基体病等名称。神经系统代谢病的诊断步骤，首先是对病人的体液进行筛查，尤其是新生儿或婴儿期的常规尿筛查更为重要。由于代谢病的种类繁多，本章仅挑选几种有代表意义的病种加以论述。