[概述]第六节 BRAF突变

RAF家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶是RAS/RAF/MEK/ERK信号通路的组成部分，调控包括细胞增殖、分化、血管生成、和细胞凋亡在内的多个生理过程。人类癌症中最常见的BRAF基因突变是600位密码子（ V600E ）的缬氨酸被谷氨酸替代。Paik等分析了697例腺癌患者， 3%出现BRAF突变，其中一半BRAF突变为V600E突变型。另一项大型研究发现， BRAF突变在腺癌中的发生率为4.9% ，而在鳞癌中的发生率为0.3% （ n =。半数以上的BRAF突变是V600E突变（分别占56.8%和43.2% ） ，所有非BRAF V600E突变的患者均有吸烟史。该研究尚未完全入组结束，最终的疗效数据有待进一步报道。