[病因学]一、遗 传 学

尽管孤独症的致病基因仍然不明，但从已有的研究发现遗传因素在孤独症病因学上具有重要作用。双生子、寄养子的研究结果提示孤独症具有很强的遗传性，遗传度可高达73%～91%。二、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。二、三级亲属间呈现大幅度衰减的特点基本提示孤独症为多基因遗传病，单基因病的可能性较小，2～10个基因，最可能3～4个基因存在着协同作用，最终导致孤独症的发生。迄今为止，难以取得一致性、可重复性研究结果，表型的界定、研究方法、实验室技术及遗传学统计方法的改进都会促进研究的发展。