[速览]第五节 高血氨症

遗传性高血氨症（高血氨综合征，hyperammonemia）是一大类先天性代谢异常，其病因是由于在尿素循环的各代谢环节中存在有某种酶的活性缺乏。已知的酶类有：氨甲酰磷酸合成酶（CPS，高血氨症Ⅰ型）、N乙酰谷氨酸酯合成酶（NAGS，高血氨症Ⅰ A型）、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC，高血氨症Ⅱ型）、精酰琥珀酸合成酶（ASS，瓜氨酸血症）、精酰琥珀酸酶（ASA，精酰琥珀酸尿症）、精氨酸酶（arginase。当然，对于高氨血症的根本治疗在于基因工程疗法，即从患病胎儿的肝脏或骨髓细胞中提取含有突变基因的DNA，在体外经重组、加工后转化为正常的DNA再重新输入，以达到治疗的目的。