[概述]二、神经鞘磷脂病

神经鞘磷脂沉积症（Sphingomyelin Lipidosis）又称尼曼‐匹克病（Niemann‐Pick disease），是由于鞘磷脂（sphingomyelin）及胆固醇沉积于身体各器官的先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。C型是细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇及其它脂质。皮肤幼棕色素沉着，眼底检查50%患儿在黄斑处可见樱桃红斑点，失明，耳聋，重症者有贫血和恶病质。脾大严重者可发生脾功能亢进。D型（Nova Scotia型）2～4岁发病，有明显黄疸、肝脾大和神经症状，多于学龄期死亡。2 ﹒黄斑区发现樱桃红斑点，肺部X摄片有粟粒样浸润。临床上主要为对症治疗，可试用异基因造血干细胞移植。