尽管已有实验证明底物多样性可影响人OATP‐C和OATP‐B的转运功能,但尚无OATP缺失可造成疾病的报道。Wijnholds等[ 71 ]经试验发现,对Mrp1(-/-)基因敲除的小鼠给予抗癌药物依托泊苷会引发多尿症,说明药物对泌尿管造成损伤。OAT3基因敲除小鼠肾脏有机阴离子的转运功能缺失,表现在这些小鼠肾切片对雌酮硫酸结合物、牛磺胆酸盐和PAH的摄取降低[ 72 ]。URAT1是尿酸盐‐阴离子交换转运蛋白,通过分泌细胞内的阴离子,包括乳酸根,来交换摄取尿酸盐。