[生理学]七、亨庭顿病的药物基因组学

亨庭顿病（Huntingtondisease）是常染色体显性遗传性疾病，染色体4上有突变基因。4p16.3上的IT15基因三重突变产生一种蛋白，称为huntingtin，进而导致亨庭顿病，其神经病变主要见于尾核和壳核。但动物实验结果显示，虽然反义寡核苷酸进入了纹状体细胞，对准了IT15的启动密码子，对脑也没有毒性，但是免疫染色或Westernblot未见huntingtin水平明显降低。