[概述]第三节　糖原累积病

糖原累积病（ glycogen storage disease ， GDS ）是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积在组织中的一组疾病。根据酶缺陷不同和糖原在体内沉积的部位不同分为12型，临床以Ⅰ型糖原累积病最多见。近年又发现了Ⅰ b型糖原累积病，患者肝、肾中的磷酸酶活性完全正常，而是肝脏微粒体中此酶的移位酶活性缺乏。是以肌肉糖原累积为主的类型，属常染色体隐性遗传，亦有散发，病因为酸性麦芽糖酶（ acid maltase ）在肌肉（骨骼肌、心肌）中的活性缺乏。本病系由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积，溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致的一系列的血细胞结构破坏。