小儿身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差( - 2SD )以上,或者低于正常儿童生长曲线第3百分位,称为身材矮小。因生长激素部分或完全缺乏,或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病称为生长激素缺乏症( growth hormone deficiency , GHD ) ,又称为垂体性侏儒症。GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一,大多为散发性,少部分为家族性遗传。GH的生理作用非常广泛,既促进生长,也调节代谢。对糖代谢的作用复杂,能减少外周组织对葡萄糖的利用,亦降低细胞对胰岛素的敏感性。表18-1导致生长激素功能缺陷的有关致病基因。
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