一、钙通道与人类遗传病

离子通道是镶嵌在细胞膜脂质双层上的特殊蛋白质大分子构成的具有高度选择性的亲水性通道，允许适当大小和适当电荷的离子通过。大多数离子通道大部分时间是关闭的，在特殊刺激下通道蛋白构象发生变化，打开的几率显著增加。小鼠钙通道β 4亚单位Cchb4基因的移码突变可导致常染色体隐性遗传淡漠（1h）表型，小鼠钙通道α 1A亚单位Cchla4基因的点突变可导致常染色体显性遗传性蹒跚（tg）表型，小鼠钙通道γ亚单位Cacng2基因的插入突变可导致常染色体显性遗传性引起的失神经性癫痫（stg）表型。显性负效应(dominantnegativeefect),突变的蛋白质干扰正常蛋白质活性，常发生在多聚体蛋白质，如SCA6异常的α 1A亚单位可能干扰了P／Q通道的装配。