[速览]第十七节 哈‐施病

哈‐施病（Hallervorden‐Spatz disease）又称婴儿型神经轴索营养不良症，是一种铁离子代谢异常的遗传病。现已阐明，本病与泛酸盐激酶‐1型（pantothenate kinase‐。1）活力缺乏有关，因此近来又称本病为泛酸盐激酶相关性神经变性（PKAN）。由于此种酶活力的功能不足，脑组织中不能迅速合成辅酶A，以致半胱氨酸促进与铁离子螯合的能力增高，而使许多铁盐类在大脑中苍白球和黑质等部位沉积，因而导致锥体外系的种种症状。在实验室检查中，可以出现红细胞造血系统异常，如真性红细胞增多症、棘状细胞增多等。针对铁盐在脑中的沉积，曾有人使用过铁的螯合剂去铁胺治疗，但效果不能肯定。其他仅有对症和支持疗法。