角膜营养不良是一组少见的遗传性、具有组织病理特征改变的疾病。常为双眼发病,与原来的角膜组织炎症和全身疾病无关。可在幼年发病,但进展缓慢,有些至晚年才表现出临床症状,药物治疗无效。角膜营养不良可根据遗传模式、解剖部位、临床表现、组织病理和超微结构等进行分类。目前以解剖学分类方法最为常用,根据角膜受累的解剖学层次分为角膜上皮基底膜营养不良、角膜基质层营养不良和角膜内皮细胞营养不良。
角膜上皮基底膜营养不良(corneal epithelial basement membrane dystrophy,EBMD)也称地图-点状-指纹状营养不良(map-dot-fingerprint dystrophy),包括一组各种各样的角膜上皮基底
11980年,Groenouw首次描述一组结节性角膜营养不良的特征,Bucklers把这类角膜营养不良分为两型,即Groenouw Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为显性遗传型,包括目前临床常见的颗粒状角膜营养不良,
2斑块状角膜营养不良(macular corneal dystrophy)在临床上较少见,但发病较严重,早期即明显影响视力,为常染色体隐性遗传。患者在10岁以前就双眼对称发病,视力下降,约在20岁时病情明
3格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)是一种常染色体显性遗传性眼病,为5号染色体长臂的异常,与颗粒状角膜营养不良有相同的发病特点。可以发生在任何年龄,通常为双眼对
4云片状角膜营养不良(central cloudy corneal dystrophy)是一种常染色体显性遗传性眼病。常在10岁后开始双眼对称性发病,有些患者还伴有球形晶状体、先天性青光眼等,但角膜的厚度
5Fuchs角膜内皮细胞营养不良(Fuchs’ corneal dystrophy)在1910年被Ernst Fuchs首次报道,是典型的角膜后部营养不良,目前认为是散发性的常染色体显性遗传,常双眼发病,女性患病
6后部多形性角膜内皮细胞营养不良(posterior polymorphous corneal dystrophy)是一种少见的、进展缓慢的常染色体隐性遗传性眼病(定位在常染色体20q11上)。常在幼年时双眼对称发
71979年Yanoff把进行性虹膜萎缩,Chandle综合征和虹膜痣综合征这三组眼病归于统一的名称虹膜角膜内皮综合征(iridocorneal endothelial syndrome,ICE),其共同的特点为角膜内皮细胞
8先天性角膜内皮细胞营养不良(congenital endothelial corneal dystrophy),在排除产伤和先天性青光眼的因素外,不明原因的双眼角膜水肿、混浊应考虑先天性角膜内皮细胞营养不良。
9Terrien边缘变性(Terrien marginal degeneration)又称角膜边缘变性(marginal degeneration),在1900年首次被Terrien所描述,主要表现为慢性、双眼角膜边缘部变薄,角膜基质层萎缩,同时
10角膜带状变性(band keratopathy)因为角膜表层的混浊是带状而得名,影响视力的程度与病变发生时间和变性程度有关。既往此病,常用螯合滴眼剂治疗,但疗效甚微,现在对该病可以应用准分
11气候性滴状角膜变性(climatic droplet keratopathy)确切病因不明,某些因素如日光辐射、风沙和灰尘引起的微创伤、温度极端变化以及原先存在的角膜炎症等与本病的进展有关。本病
12角膜脂质样变性(lipid keratopathy)可分为原发性和继发性两种。原发性脂质样变性很罕见,与外伤和角膜新生血管无关;继发性脂质样变性可以发生于引起角膜新生血管的疾病,包括陈旧
13角膜老年环(arcus senilis)是最常见的边缘性角膜混浊,是周边角膜基质内类脂质沉着所造成的。可能与家族或非家族性的异常高脂血症有关,在50~60岁人群中,约60%有角膜老年环,而年龄在
14圆锥角膜(keratoconus)好发于15~20岁青年人,但在9~40岁之间均可发病,一般认为发病年龄越小,病程进展越快;临床主要症状为单眼或双眼近视,其中一只眼近视和散光进行性加剧,且光学眼镜难
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