高胱氨酸尿症

称同型胱氨酸尿症、假性Marfan综合征。含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病。患者每日胱氨酸排出量超过正常值（350～400mg）。分为Ⅰ、Ⅱ两型。I型为由先天性胱硫醚合成酶缺陷所致遗传性疾病。较常见，血中胱氨酸浓度增高，并随尿大量排泄，临床表现为智力减退、眼晶体脱位、多发性动静脉血栓形成、脊柱变形等。治疗：少吃含甲硫氨酸的蛋白质。Ⅱ型因缺乏维生素B₁₂所致，罕见，尿中排泄大量高胱氨酸。治疗：维生素B₁₂。