于核酸序列发生变化,包括缺失突变、定点突变、移框突变等,使之不再是原有基因的现象。具可遗传的特点,对于生物进化和生物品种的改良有重要意义。包括自发突变和诱发突变两类。可以发生在生殖细胞,也可以发生在体细胞;发生在生殖细胞的基因突变可遗传给子代生物,而发生在体细胞的基因突变仅能通过突变细胞的分裂传递给子代细胞。是导致人类遗传性疾病、恶性肿瘤及老年性退行性疾病发生的重要因素。