天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内脂质储积增多。多因体内缺乏分解脂质的某些酶类,致使脂质的分解代谢不能进行而储积在组织内。由于缺乏的酶不同,病变及表现也不相同,可分为糖脂沉积症、磷脂沉积症,以及胆固醇与甘油三酯沉积症等。临床常见病症有家族性黑蒙性痴呆、脑苷脂沉积病、神经鞘磷脂沉积病、黄色瘤病等。