一种遗传性代谢性疾病。维生素B6是多巴脱羧酶催化酪氨酸合成肾上腺素的依赖酶,该酶的活力降低,使肾上腺素合成减少,患儿哮喘发作。部分哮喘患儿血、痰液中5-羟色胺浓度升高。哮喘的严重程度与尿排泄色氨酸代谢产物相关;作色氨酸负荷试验时,犬尿烯酸和黄尿烯酸排泄增多,用大剂量维生素B6治疗后,色氨酸负荷试验恢复正常,哮喘发作改善。