先天性高氨血症

组先天性氨基酸代谢异常性疾病，已发现有高氨血症I型、高氨血症Ⅱ型、瓜氨酸血症、鸟氨酸血症等10余种。其主要表现为血氨增高、发育缓慢、智力低下、惊厥、呕吐、嗜睡、昏迷、共济失调、对高蛋白饮食不能耐受等。无特效治疗，应给予限制蛋白饮食。