患者

1

例七:显性遗传性耳聋患者同时携带ACTG1突变与GJB2突变病例分析

三代耳聋家系, 8人有耳聋表型。先证者男性, 15岁,先天性耳聋,平均听阈90dB ,听力下降程度无进展,其余患者耳聋发生于10 ~ 20岁,最初表现为高频下降,进展性加重, 30岁后逐步累及全频,颞骨薄层CT扫描显示内耳发育正常,体格检查未发现其他器官系统病变。该家系...

例七:显性遗传性耳聋患者同时携带ACTG1突变与GJB2突变病例分析
2

例六:大前庭水管综合征病例分析

先证者感神经性耳聋患者。已在当地妇幼保健院行基因检测,因无法解释基因型及表型特点,转诊至我院。颞骨CT未显示前庭水管扩大,不能排除患者内淋巴囊扩大,若患者颞骨CT诊断准确,建议患者行颅脑磁共振检查以排除内淋巴囊扩大。对于在全国推广耳聋基因诊断和产前诊断的实践,需要有大规...

例六:大前庭水管综合征病例分析
3

[例]第八节:疑难耳聋病例的分子诊断

目前关于感音神经性耳聋的病因学研究,大多数文献报道其为单基因病。对于常染色体隐性遗传性疾病,在同一基因上需同时存在两个突变位点(纯合或复合杂合突变)才可致病。但在一部分患者中仅能找到单等位基因突变,甚至有部分患者(如大前庭水管综合征患者)在相关基因上找不到任何突变。对于这...

[例]第八节:疑难耳聋病例的分子诊断
4

[例]性连锁遗传性耳聋临床病例

一名9岁男孩因先天性双耳重度~极重度感音神经性耳聋来解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊拟行人工耳蜗植入。初步病史采集如下:该患者出生后对声音反应差。家族史调查发现该患者家族中仅有该患者耳聋,其父母听力均正常,有一姐姐听力正常。纯音测听结果显示该患者双侧气导仅在125Hz 8...

[例]性连锁遗传性耳聋临床病例
5

[例]常染色体隐性遗传性耳聋临床病例

患儿,女, 1岁,于出生后双耳听力筛查未通过, 6个月时经系统听力学检查诊断为双耳极重度感音神经性耳聋。患儿以往无耳毒性药物用药史及头部外伤史,父母听力正常,且直系三代亲属中无耳聋患者。已行单耳人工耳蜗植入术,母亲已怀孕4周,为能生育一个听力健康的孩子,特来就诊以期查明孩...

[例]常染色体隐性遗传性耳聋临床病例
6

[病例分析]中枢性睡眠呼吸暂停

患者,男, 36岁,妻子发现患者入睡时反复出现呼吸停止,最长呼吸停止时间达3分钟,但患者对此并不知情。患者半年前曾行鼻甲肥大术后自觉鼻塞,出现习惯性用力呼吸。治疗:依次给予患者无效腔通气、唑吡坦10mg睡前口服、劳拉西泮0.5mg tid 、度洛西汀60mg qd和度洛...

[病例分析]中枢性睡眠呼吸暂停
7

[典型病例]慢性失眠症

患者,女性, 57岁。由于顽固性失眠,患者曾到各大医院神经科、精神科反复就诊,服用过多种抗抑郁药物和镇静催眠药物均无满意疗效。根据患者的丈夫反映,通常患者很快能入睡,鼾声如雷,还常有呼吸暂停的情况,但是患者次日晨起总抱怨基本整夜没睡。根据患者的病史和临床表现,考虑患者的...

[典型病例]慢性失眠症
8

[例]疑难病例分析:脑室内肿瘤

A ~ C ( MRI平扫横断面T1WI 、 T2WI 、矢状面T1WI ) :右侧侧脑室内不规则T1WI 、 T2WI等信号肿块,边界清,透明隔左移.肿块完全位于右侧侧脑室内,可初步排除室管膜瘤,肿块增强后呈明显强化,室管膜下瘤亦可除外,因肿块大部分强化尚均匀,而...

[例]疑难病例分析:脑室内肿瘤
9

[例]疑难病例分析:大脑肿瘤

A ( MRI T1WI平扫横断面) :示左侧颞枕叶囊实性低/稍低混杂信号灶,边界较清.B ( MRI T2WI横断面) :该病灶囊性部分呈高信号,实性部分呈稍高信号,周围未见明显水肿,占位效应不明显.MRI平扫及增强均可见颞叶单个大囊加壁结节,增强扫描壁结节有强化...

[例]疑难病例分析:大脑肿瘤
10

[例]疑难病例分析:结直肠肿瘤

A ( CT增强扫描横断面) :腹盆腔囊实性肿物,内可见分隔,腹盆腔积液。CT增强扫描可见腹盆腔囊实性肿物,伴腹盆腔积液,患者为女性,易于卵巢癌混淆,腹盆腔肿物伴腹盆腔大量积液,如患者为女性,则首先应考虑卵巢癌,如为男性,则应考虑腹腔假黏液瘤、肠道黏液腺癌,该患者为...

[例]疑难病例分析:结直肠肿瘤
11

[案例分析]卫生计生监督协管服务内容

某社区卫生服务中心某天突然接诊10例腹泻患者,症状类同,大多为辖区内某中学学生。在日常协助卫生监督机构巡查中掌握到辖区内有较多小餐饮店,尤其在该学校周围分布较多,疑为食物中毒,立即上报上级相关部门,当地卫生行政部门接到报告后,立即组织专家进行调查核实,最终多数病例被确诊...

[案例分析]卫生计生监督协管服务内容
12

[案例分析]肺结核患者健康管理

2周前出现咳嗽咳痰到社区卫生机构就诊。根据症状,疑似肺结核患者,转诊至结核防治定点医院后确诊为“肺结核病” ,定点医院实验室检查结果,结核病诊断明确。对患者进行健康教育及生活指导:全科/预防保健科相关医生应对患者及家属提供相应的健康教育,并指导在传染期尽量减少外出,必须...

[案例分析]肺结核患者健康管理
13

[案例分析]严重精神障碍患者管理服务规范

28岁首次发病,家人发现他经常自言自语,无缘无故发脾气,急送入医院治疗。诊断:精神分裂症。患者爱人对其比较照顾,并未因病嫌弃他。半年来,吴先生多数时间是在家看电视,吴先生喜欢与家庭访视的全科医生聊天,表达有参加工作的意愿。针对患者经济情况帮助其申请免费服用利培酮,每日4...

[案例分析]严重精神障碍患者管理服务规范
14

[案例分析]慢性肾脏病

15年前发现空腹血糖8.6mmol/L , OGTT检查,餐后2小时血糖14.3mmol/L ,诊断为“ 2型糖尿病” ,予生活方式干预及口服“盐酸二甲双胍0.5g tid ,格列美脲2mg qd ”降糖治疗,空腹血糖控制于7 ~ 9mmol/L ,餐后血糖控制于9 ~...

[案例分析]慢性肾脏病
15

案例分析:精神心理障碍

李某,女, 42岁,自诉半年前心情不好、闷闷不乐,怎么也开心不起来,觉得原先有兴趣的事情变得索然无味,以前喜欢的电视节目和报纸杂志也有段时间不碰了,之前喜欢听的音乐也不想听了。就诊于某社区卫生服务中心,全科医师仔细问诊后转诊至精神卫生专科医疗机构诊治,专科医疗机构确诊为...

案例分析:精神心理障碍
16

[案例分析]恶性肿瘤管理

刘某,男, 51岁,本社区户籍,现工作于某餐馆。4个月前患者无诱因由排便规律变为排便困难,常有便不尽及肛门下坠感,间断便中带血,就诊于某社区卫生服务中心,高度怀疑“直肠癌” ,转诊上级医院确诊为“直肠癌” ,诊断为T2N0M0 ,予肿瘤手术切除但保留肛门,术后辅以化疗治...

[案例分析]恶性肿瘤管理
17

[案例分析]骨质疏松症

左髋关节置换术后6个月,腰背疼痛不适3个月。3 .健康教育向患者交代生活方式及骨质疏松症的关系,对患者进行健康教育,督促患者戒烟、改变饮浓茶的习惯,肉类控制在每日50 ~ 100g ,食油量在20 ~ 25g ,适当增加蔬菜、水果、奶制品摄入量,建议患者经常户外活动接受...

[案例分析]骨质疏松症
18

[案例分析]骨关节炎

患者于3年前爬山后出现右膝关节疼痛,休息及热敷后缓解。骨科检查:双膝关节无内外翻畸形,右膝关节轻度肿胀,右膝皮温略高于左膝,右膝内侧压痛( + ) 。右膝关节正侧位X线片:右膝关节内侧间隙狭窄,轻度硬化,少量骨赘形成。根据患者典型的右膝关节疼痛症状、关节屈曲受限表现,结...

[案例分析]骨关节炎
19

[案例分析]血脂异常

1 .诊疗计划复查血压2次(非同一日血压) , 1周内在社区卫生服务中心完成血脂四项、血糖、肝肾功能、尿微量白蛋白及心电图检查,半年内完善颈动脉血管超声。2 .治疗策略先了解血脂水平,评估危险分级,虽然患者目前无高血压、冠心病、糖尿病等合并症,但有肥胖、吸烟、早发缺血性...

[案例分析]血脂异常
20

[案例分析]慢性阻塞性肺疾病

陈先生,男性, 69岁,退休教师。遂至某社区卫生服务中心全科门诊就诊,接诊医生考虑“慢性阻塞性肺疾病急性加重期” ,将其转诊至某三级医院呼吸科住院治疗,经抗感染、解痉、平喘等治疗后症状好转出院,现转回社区卫生服务中心继续治疗。FEV1占预计值58% ,故慢性阻塞性肺疾病...

[案例分析]慢性阻塞性肺疾病
 14734    1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 下一页 尾页
缩/展 搜索 回顶部