医学检验项目选择与临床应用

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例七:典型病例分析

一般资料:患者,男性,29岁。分析:患者体征和激素水平提示患者性腺发育存在障碍,染色体结果提示患者性染色体数量异常。诊断意见:提示患者罹患克氏综合征。

例七:典型病例分析
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例八:典型病例分析

一般资料:患者,女性,21岁。分析:患者体征和激素水平提示患者性腺发育存在障碍,染色体结果提示患者性染色体数量异常。诊断意见:提示患者罹患特纳综合征。

例八:典型病例分析
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[例]第八节 典型病例分析

一般资料:患者,男性,9岁。体检发现,患儿蹲下起立困难,呈Gower征阳性,右腓肠肌假性肥大。MLPA检测抗肌萎缩基因发现患者该基因3 → 43外显子连续缺失。分析:根据体检和肌酸激酶的结果高度怀疑患儿存在进行性肌肉损伤。

[例]第八节  典型病例分析
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例二:典型病例分析

一般资料:患者,男性,5个月。出生后,体检查见患儿肌张力减弱,腱反射消失,吞咽困难。实验室检查:MLPA检测发现患儿SMN1基因7号外显子纯合缺失。诊断意见:提示患儿罹患脊肌萎缩症。

例二:典型病例分析
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例四:典型病例分析

一般资料:患者,女性,22岁。体检时发现轻微贫血,临床怀疑地中海贫血。MLPA检测α基因提示,患者基因型为:-/-α。分析:患者的血常规信息提示为轻度贫血。基因检测结果患者缺失3个α基因,提示为血红蛋白H病。诊断意见:提示患者罹患血红蛋白H病。

例四:典型病例分析
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例三:典型病例分析

一般资料:患者,男性,8岁。MLPA检测β基因提示患儿β基因杂合缺失。分析:患者临床表现提示患儿可能为重症地贫患者。基因检测结果支持患儿为重症β地贫,同时β基因MLPA检测结果提示患儿缺失一条β基因,斑点杂交结果为41/42 M纯合,提示患儿仅存的β基因存在β 0...

例三:典型病例分析
7

例五:典型病例分析

一般资料:患者,男性,35岁。神经内科体检发现:指鼻试验不准、跟膝胫试验不准、辨距不良。6、7和HD相关基因,提示患者SCA3基因外显子中CAG重复片段存在异常扩展,且扩展次数为73次。诊断意见:提示患者罹患小脑共济失调3型(SCA3)。...

例五:典型病例分析
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例六:典型病例分析

一般资料:患者,女性,0岁。分析:体检和染色体检测发现的阳性结果支持患儿罹患21-三体综合征。

例六:典型病例分析
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病例六:典型案例分析

.鉴定意见:李先生和孩子之间存在亲缘关系。">鉴定事由:李先生是否是孩子的生物学父亲。孩子不携带双亲均无的等位基因,孩子的等位基因均能从疑父获得,被检父亲和孩子的基因型符合孟德尔遗传定律,PI = 18527,RCP> .鉴定意见:李先生和孩子之间存在亲缘关系。

病例六:典型案例分析
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[例]四、典型病例分析:器官移植的组织配型与监测

一般资料:女性患者,55岁,肾衰竭尿毒症,血透6个月,无输血史,无移植史,二次妊娠史,生产一胎。行同种异体肾移植手术,术后8天发生急性排斥反应,术后12天摘除移植肾。供受HLA配合情况:A、B、DR三位点,六基因,总错配数为2(A、B、DR、DQ四位点,八基因...

[例]四、典型病例分析:器官移植的组织配型与监测
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病例八:典型案例分析

.鉴定意见:赵女士和她女儿之间存在亲缘关系。">母子的亲权关系认定。鉴定事由:赵女士是否是孩子的生物学母亲。15个STR基因座中,仅有D3S1358出现了不符,母亲这个位点的15次重复和女儿这个位点的14次重复仅相差一个重复单位,有可能是突变造成,根据鉴定原则,必须加做位点以达到支持或排除的结论(表23-11)。加做...

病例八:典型案例分析
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例三:典型病例分析

一般资料:男性患者,43岁,肾衰竭尿毒症,血透1年,有输血史,无移植史。PRA为50%中度致敏,两年后,行同种异体亲属肾移植手术,术后未发生排斥反应,至今已术后六年,人/肾存活良好。供受者HLA配合情况:A、B、DR三位点,六基因,总错配数为0(A、B、...

例三:典型病例分析
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例二:典型病例分析

一般资料:女性患者,32岁,肾衰竭尿毒症,血透5个月,有输血史,无移植史,二次妊娠史,生产一胎。PRA大于80%高度致敏,配型等待两年后,行同种异体肾移植手术,术后未发生排斥反应,至今已术后八年,人/肾存活良好。分析:该受者有输血和妊娠两个致敏的因素,类-PRA:...

例二:典型病例分析
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病例七:典型案例分析

失散亲人的亲权关系认定。鉴定事由:张先生是否是孩子的生物学父亲。案情:张先生的小孩在5年前走失,多年来他一直没有放弃寻找,四处奔波。近期公安部打拐行动解救了2个被拐卖的小孩,年龄与张先生走失的孩子一样。D19S433,D18S51,D5S818和FGA基因型都与孩子1...

病例七:典型案例分析
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例二:典型病例分析

一般资料:患者,女性,40岁,无吸烟史,干咳,劳力性呼吸困难,伴胸痛2个月。患者于2011年3月28日复诊,孕检结果为34 983mUI/ml HCG,于是进行产科超声检查,结果显示为14周的宫内妊娠,胎儿没有先天畸形。向患者说明了妊娠终止的可能性,妊娠中可能出现的后果...

例二:典型病例分析
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例三:典型病例分析

一般资料:2006年11月,一个58岁的男性吸烟者(每天10支香烟),技工,到结核与呼吸病科就诊。肿瘤纵隔浸润严重,并且接触到支气管和脊柱,而且已经转移到右肺门淋巴结和纵隔膜。患者出现特征性的埃罗替尼不良反应:两周内,二级的丘疹脓疱性疹出现在皮脂丰富区(面部、头皮、颈部、...

例三:典型病例分析
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例四:典型病例分析

一般资料:2003年3月,一个58岁的女性,无吸烟史,背痛4个月。患者接受T9至L1缓和放射治疗,治疗后活动性回复正常。2003年7月,患者开始每月使用帕米膦酸二钠(博宁),每天250mg易瑞沙(吉非替尼)。3个月的埃罗替尼治疗后(共10片,每片100mg),患者出现2级...

例四:典型病例分析
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[病例]第三节 典型案例分析

关于血液(斑)检验的案例。案例:通过微量血痕的检验认定抢劫作案人。鉴定事由:对水果刀上的血迹进行个体识别。案情:某地发生一起入室杀人抢劫案件,屋主被杀死,现场发现有搏斗痕迹,房间内遗留一把沾有血迹的水果刀。水果刀血样与嫌疑人李某STR基因型完全相同,且经过计算这两份检材系“...

[病例]第三节  典型案例分析
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病例二:典型案例分析

关于组织块检验的案例。鉴定事由:对尸体组织进行个体识别。尸块组织的12个STR基因位点(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,TH01,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818)与陈某之子毛发的基因型不同,两者不来源于同一个体。

病例二:典型案例分析
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病例四:典型案例分析

DNA个体识别技术在其他领域的应用:DNA检验证实骨髓移植成功。潘军血样中现存的白细胞来源于潘月的干细胞,因此如需对骨髓移植成功的个体进行亲权鉴定或个体识别,其检材不应再采用血样,而应用毛发等无血液污染材料代替。

病例四:典型案例分析
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