新生儿筛查

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[概述]四、误区防范

1 ﹒先天性甲状腺功能减低症早期诊断,才能尽早给予甲状腺激素的替代治疗,减少对大脑发育的影响。新生儿筛查及早期诊断对于该病至关重要。幼儿和儿童期的临床表现:特殊面容及形态

[概述]四、误区防范
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[速览]【开展全国新生儿疾病筛查现状调查】

2008年7 — 9月,卫生部开展了新生儿疾病筛查工作的调查研究。新生儿疾病筛查网络尚未形成,部分省的新筛机构只是对本机构内的新生儿开展筛查工作,没有成为一个筛查网络,既无常规

[速览]【开展全国新生儿疾病筛查现状调查】
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[辅助检查]十、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism,CH)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主

[辅助检查]十、先天性甲状腺功能减低症
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[概述]第三篇 医学遗传学概论

迄今为止,这方面的知识主要是针对单基因病和染色体异常疾病,并在这方面取得了极大的成就,如遗传咨询、遗传检测、产前诊断、新生儿筛查及遗传携带者筛查。人类基因组计划将对指

[概述]第三篇 医学遗传学概论
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[辅助检查]第四章 实验室质量管理

新生儿筛查实验室工作者必须明确,其工作直接与筛查对象的生命安危相关,医疗服务质量是科室也是医院的生命线,这是一个医务工作者必须遵循的准则。正是因为筛查实验室有这样的特

[辅助检查]第四章  实验室质量管理
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[治疗]第九节 遗传代谢病的急诊处理

越来越多的遗传代谢病可得到有效治疗。但许多疾病,如尿素循环障碍、氨基酸代谢缺陷、有机酸尿症、脂肪酸、糖和能量代谢障碍如未及时正确诊断,则会延误正确的治疗而造成不可逆

[治疗]第九节 遗传代谢病的急诊处理
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[流行病学]六、实施筛检的伦理学问题

不论是在医疗实践还是医学研究中,受试者都可能面临一定程度的风险。尊重个人遗传特征原则:坚持尊重遗传特征原则,倡导基因尊重观念,这是基因科学研究以及成果运用所独有的伦理

[流行病学]六、实施筛检的伦理学问题
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[辅助检查]五、新生儿筛查和产前筛查

G6PD缺乏在高发区可引起新生儿高胆红素血症,进行新生儿筛查及产前筛查可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生。G6PD缺乏的新生儿筛查可与先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿

[辅助检查]五、新生儿筛查和产前筛查
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[概述]第4节 危重先天性代谢异常的新生儿筛查

先天性代谢异常病种繁多,单病发病率低,但群体发病率较高。该类病在新生儿期可呈隐匿或急骤发病,新生儿期发病者可表现病情严重,出现重要脏器功能障碍甚至迅速加重至多器官衰竭。

[概述]第4节  危重先天性代谢异常的新生儿筛查
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[辅助检查]一、听力筛查指标的动态评估

评估早期听力检测和干预项目的基础数据应包括以下8项内容。2 ﹒住院新生儿筛查数。6 ﹒一定时期内,0~7岁儿童永久性听力损失数。7 ﹒诊断听力损失的平均年龄和最小年龄。8 ﹒月龄6个月

[辅助检查]一、听力筛查指标的动态评估
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二、各级新生儿筛查中心和听力障碍诊断中心的组织管理职能

各地卫生行政主管部门按照《新生儿疾病筛查管理办法(2010年版)》的要求,建立省、市级新生儿听力筛查中心,并将新生儿听力筛查工作纳入目标考核。制定切实可行的实施方案,并做

二、各级新生儿筛查中心和听力障碍诊断中心的组织管理职能
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[概述]二、经典型苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶严重缺乏所致。近年来,根据收集中国主要筛查实验室的430万新生儿筛查资料统计分析,我国HPA的发病率为1 ∶ 11 307。我国北方地区的发病率高于南方地区。

[概述]二、经典型苯丙酮尿症
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[概述]第七节 囊性纤维化

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传性疾病。种族差异很大,法国Britta ny半岛活产婴儿发病率高达1/377,而夏威夷岛亚洲婴儿仅1/9万。我国尚无相关的流行病学资料

[概述]第七节  囊性纤维化
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[流行病学](四)先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查

先天性原发性甲状腺功能减低症(CH)多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良及异位所致,极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致,一些患者是由于地方性缺碘或继发于下丘脑‐

[流行病学](四)先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查
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[速览]第七节 囊性纤维化

囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传性疾病。种族差异很大,法国Brittany半岛活产婴儿发病率高达1/377,而夏威夷岛亚洲婴儿仅1/90000。我国尚无相关的流行病学资料

[速览]第七节  囊性纤维化
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[速览]二、尿刊酸尿症

既往曾有4例智能、体格发育迟滞的小儿被确诊为尿刊酸尿症的报告,但此后通过新生儿筛查发现的尿刊酸尿症患儿的生长发育正常,无神经系统损伤,因此,目前认为尿刊酸尿症也是一种良

[速览]二、尿刊酸尿症
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[概述]第一节 发育性髋脱位新生儿筛查及意义

发育性髋脱位是最常见的四肢畸形,国外以白种人多见,约在9 ‰~13.39 ‰之间,黑人发病率较低。一些发达国家早已将该病进行新生儿筛查,显著提高了疗效,基本控制在保守治疗中,可以肯定

[概述]第一节  发育性髋脱位新生儿筛查及意义
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6.3.2 与区域卫生信息平台间的交互模式

妇幼保健信息系统与区域卫生信息平台间的交互,通过妇幼保健接口层与区域卫生信息平台的卫生信息接入层进行。2)区域卫生信息平台向订阅机构发布妇幼保健信息系统最新信息,见图6

6.3.2 与区域卫生信息平台间的交互模式
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[概述]第1节 先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)是由于先天甲状腺激素合成不足所造成的疾病,以体格和智力发育障碍为特征,分为散发性甲低和地方性甲低两类。全世界先天性甲低的发病率约

[概述]第1节  先天性甲状腺功能减低症
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[诊断]四、枫糖尿症

枫糖尿病(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病。因患儿尿液中排出大量α‐酮‐β‐甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。根据各国对2680万活产新生儿筛查

[诊断]四、枫糖尿症
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